פענוח גנטי דרמטי: בבני ציון זוהה הגן למחלת מוח קטלנית בתינוקות

מרכז רפואי אחד בחיפה עומד מאחורי גילוי שעשוי לשנות את חייהן של משפחות רבות ברחבי העולם. מחקר בינלאומי רחב היקף, בהובלת ד”ר עאדל שלאעטה, מנהל המכון הגנטי ע”ש סימון וינטר במרכז הרפואי בני ציון, חשף לראשונה את הגן NRDC כגורם ישיר למחלה נוירולוגית נדירה וקשה במיוחד הפוגעת בתינוקות.

המחקר, שפורסם החודש בכתב העת המדעי היוקרתי The American Journal of Human Genetics, נערך בשיתוף חוקרים מעשר מדינות שונות. במסגרת המחקר אותרו 14 ילדים ממשפחות שונות ברחבי העולם, רובן מהמזרח התיכון, שסבלו ממיקרוצפליה, עיכוב התפתחותי עמוק, פרכוסים ופגיעות מבניות חמורות במוח. במקרים רבים המחלה הובילה למוות במהלך שלוש שנות החיים הראשונות.

כדי להוכיח את הקשר הישיר בין הגן למחלה, השתמשו החוקרים במודלים ביולוגיים של זבובי פירות ובתאי פיברובלסט שנלקחו מהחולים. הממצאים הראו כי פגיעה בתפקוד חלבון ה־NRDC גורמת לקריסת מערכות תאיות חיוניות ולנזק חמור להתפתחות המוח.

ד”ר שלאעטה אמר עם פרסום המחקר כי מדובר בסגירת מעגל רפואית ואנושית עבור משפחות שחוו אובדן קשה ללא הסבר רפואי ברור. לדבריו, הגילוי מספק לראשונה את טביעת האצבע הגנטית של המחלה ומאפשר אבחון מדויק, ייעוץ גנטי מתקדם ומניעת הישנות המקרים בהריונות עתידיים.

הגילוי צפוי להיכנס לסל הבדיקות הגנטיות המוצעות למשפחות בסיכון ולאפשר אבחון טרום לידתי מדויק למחלה. החוקרים מעריכים כי הבנת המנגנון הביולוגי של הגן NRDC, המעורב בתהליכים חיוניים במיטוכונדריה ובתא, עשויה בעתיד לפתוח כיווני מחקר וטיפול חדשים במחלות נוירולוגיות קשות.

ההישג המדעי מחזק את מעמדו של המרכז הרפואי בני ציון כאחד ממוקדי המחקר הגנטי הבולטים בישראל ומציב את חיפה על מפת המחקר הבינלאומית בתחום הרפואה הגנטית.

תקציר SEO:
מחקר בינלאומי בהובלת ד”ר עאדל שלאעטה מהמרכז הרפואי בני ציון בחיפה חשף את הגן NRDC כאחראי למחלת מוח קשה וקטלנית בתינוקות. הגילוי מאפשר אבחון גנטי מדויק, בדיקות טרום לידתיות ותקווה למניעת המחלה בעתיד.