לא רק חיפה על המפה – גם הגנים שלנו: בני ציון חושף גן קטלני שגרם למוות בתינוקות בצפון

במחלה שמתפרצת סמוך ללידה ופוגעת קשות בשרירים, בלב ובעיניים – עד למוות תוך שבועות. הגילוי יאפשר בעתיד לאבחן ולמנוע את המחלה באמצעים מתקדמים עוד לפני הלידה.

במרכז הרפואי בני ציון לא רק מטפלים – גם פורצים דרך מדעית: ד”ר עאדל שלאעטה, מנהל מחלקת הגנטיקה, הוביל מחקר ישראלי-בינלאומי שחשף את הגן TIMM29 – גן קריטי בתפקוד המיטוכונדריה, “תחנת הכוח” של התאים. כשהגן פגום, התאים לא מצליחים לייצר אנרגיה – וזה מוביל למחלה קטלנית שנמצאה עד כה אצל 17 תינוקות בישראל, רובם ממש כאן בצפון.

כדי להבין את השפעת הגן, החוקרים יצרו מודל ניסויי בזבובי פירות – והופתעו לגלות תסמינים כמעט זהים לאלה שנראו בתינוקות: חולשת שרירים קיצונית, קושי באכילה, והיעדר תנועה. בדיקות מעבדה אישרו שהמיטוכונדריה פשוט קורסת כש-TIMM29 לא פועל כראוי.

לדברי ד”ר שלאעטה:
“המטרה שלנו עכשיו היא להרחיב את בדיקות הסקר בקרב זוגות צעירים ולנסות בעתיד למצוא דרך לריפוי – אבל כבר עכשיו ניתן למנוע את המחלה באמצעות אבחון גנטי מוקדם והפריה מתקדמת.”

במרכז הרפואי בני ציון מסכמים בגאווה:
“זהו גילוי שעשוי להציל חיים – אנחנו לא רק בודקים ודוגמים, אנחנו משנים את הרפואה מהיסוד.”